Giustini, Sandra and Semyonov, Leda and Maruccia, Michele and Troccola, Antonietta and Onesti, Maria Giuseppina and Calvieri, Stefano (2009) Malattia di Darier: correlazione con tia e sindrome ansioso depressiva. Dermatologia clinica, 29 (4). pp. 109-113. ISSN 2037-6685
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Abstract
La malattia di Darier, o discheratosi follicolare di Lutz-Darier-White, è una rara genodermatosi a trasmissione autosomica dominante, dovuta alla mutazione del gene ATP2A2 localizzato sul cromosoma 12 (12q23-24.1); il gene codifica per una ATP-asi Ca2+ dipendente del reticolo sarco-endoplasmatico (SERCA2), implicata nei processi di adesione e differenziazione delle cellule epiteliali, la cui mutazione sembra implicata nei processi di acantolisi e discheratosi tipici del Darier. Clinicamente si osservano piccole papule ipercheratosiche, di colorito grigio-brunastro, che conferiscono alla cute un tipico aspetto “sporco” soprattutto a livello delle regioni interscapolari, presternali, laterali del collo e le grandi pieghe. Caratteristica anche l’onicodistrofia ungueale e la presenza di “pits” in sede palmo-plantare. L’andamento è cronico-recidivante con peggioramento nella stagione estiva. La terapia è aspecifica ed è basata su terapie topiche emollienti, vitamina A e retinoidi per os (che costituiscono il trattamento di scelta) o retinoidi per via topica. La terapia antibiotica, locale o sistemica, e blande terapie steroidee sono riservate a casi particolari. Gli AA. presentano il caso di una paziente di 53 anni con una rara associazione tra malattia di Darier, TIA e sindrome ansioso depressiva.
Item Type: | Article |
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Uncontrolled Keywords: | Malattia di Darier, discheratosi follicolare, genodermatosi, TIA, sindrome ansioso-depressiva |
Subjects: | 600 Tecnologia - Scienze applicate > 610 Medicina e salute (Classificare qui la tecnologia dei servizi medici) > 616 Malattie (classificare qui la Clinica medica, la medicina basata sull'evidenza, la Medicina interna, la Medicina sperimentale) > 616.5 Malattie del tegumento, dei peli, delle unghie |
Depositing User: | Matteo Viola |
Date Deposited: | 19 Mar 2013 10:12 |
Last Modified: | 10 May 2013 14:58 |
URI: | http://eprints.bice.rm.cnr.it/id/eprint/4663 |
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