La poliposi adenomatosa familiare: revisione della letteratura e descrizione di tre casi clinici

Bronzino, P. and Rassu, P. C. and Cassinelli, G. B. and Stanizzi, T. and Casaccia, Mario (2003) La poliposi adenomatosa familiare: revisione della letteratura e descrizione di tre casi clinici. Il giornale di chirurgia, 24 (1/2). pp. 39-42. ISSN 1971-145x

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Abstract

Gli Autori descrivono tre casi di poliposi adenomatosa familiare (FAP) in pazienti appartenenti allo stesso nucleo familiare, la madre e due figlie, in cui la malattia si presentava al momento dell’osserva - zione in differenti stadi. La poliposi adenomatosa familiare è una sindrome ereditaria a carattere autosomico dominante con un’incidenza di 1:11.000 nati vivi, legata ad un’alterazione del gene APC che comporta disordini dello sviluppo di ecto-, endo- e mesoderma. La sindrome è caratterizzata dalla comparsa in giovane età di polipi adenomatosi a localizzazione gastroenterica, con particolare interessamento del colon-retto e del duodeno ed evoluzione obbligato - ria verso la neoplasia. Nella famiglia studiata si osservavano un caso di FAP in stadio adenomatoso e due in stadio adenocarcinomatoso. Nel primo caso la chirurgia ha rivestito un ruolo preventivo, con l’esecuzione di una colectomia totale ed ileo-retto-anastomosi; negli altri due casi si pro - cedeva ad intervento di amputazione addomino-perineale secondo Miles con intento radicale

Item Type:	Article
Uncontrolled Keywords:	Poliposi adenomatosa familiare, adenocarcinoma colon-retto
Subjects:	600 Tecnologia - Scienze applicate > 610 Medicina e salute (Classificare qui la tecnologia dei servizi medici) > 617 Rami vari della medicina; Chirurgia
Depositing User:	Chiara D'Arpa
Date Deposited:	21 Oct 2013 17:18
Last Modified:	21 Oct 2013 17:27
URI:	http://eprints.bice.rm.cnr.it/id/eprint/6410

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