Diagnosi ecografica di oloprosencefalia: case report

Garofalo, Alessandra and Sinatra, V. and Messina, K. and Carastro, Denise and Cardea, C. and Carastro, H. and Gallipoli, S. (2005) Diagnosi ecografica di oloprosencefalia: case report. Giornale italiano di ostetricia e ginecologia, 27 (10). pp. 438-440. ISSN 1971-1433

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Abstract

L’oloprosencefalia è un’anomalia congenita causata da una mancata divisione del prosencefalo in emisferi durante lo sviluppo embrionale, caratterizzata da anomalie multiple sulla linea mediana della faccia. Questa malformazione può essere isolata e sporadica, associata ad alterazioni cromosomiche o genetiche. In base al grado di separazione dei due emisferi cerebrali distinguiamo tre forme: alobare, semilobare, lobare. L’oloprosencefalia è frequentemente associata a dismorfismo cranio-facciale; in particolare, nel caso in esame, il feto evidenziava all’ecografia: emisferi cerebrali di aspetto liscio, ciclopia ipognatica, displasia ed impianto basso delle orecchie. Lo studio del cariotipo dimostrava una traslocazione reciproca bilanciata, di origine paterna, tra i cromosomi 3 e 9 con punti di rottura, rispettivamente, in 9p24 e 3p21. L’esame ecografico rappresenta, dunque, il metodo di scelta più efficace per la diagnosi di tale patologia, e attraverso questa metodica è possibile programmare l’eventuale interruzione della gravidanza (legge 194/78, art. 6).

Item Type:	Article
Additional Information:	Editoriale
Subjects:	600 Tecnologia - Scienze applicate > 610 Medicina e salute (Classificare qui la tecnologia dei servizi medici) > 618 Altri rami della medicina; Ginecologia e ostetricia, Pediatria, Geriatria
Depositing User:	Matteo Viola
Date Deposited:	11 Apr 2013 11:12
Last Modified:	15 May 2013 13:16
URI:	http://eprints.bice.rm.cnr.it/id/eprint/5014

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