Correlazione tra mutazione del fattore V di Leiden e aborti spontanei ricorrenti

Militello, A. and Romano, Mattea and Lo Magno, Elena and Giordano, Rosalba and Giuffrida, Lorena and Napoli, C. (2007) Correlazione tra mutazione del fattore V di Leiden e aborti spontanei ricorrenti. Giornale italiano di ostetricia e ginecologia, 29 (4). pp. 115-118. ISSN 1971-1433

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Le mutazioni del gene che codifica per il fattore V (fattore V di Leiden) e del gene per la protrombina in sostituzione di una G (guanina) con una A (adenina) in posizione 20210 sono le cause più comuni di trombofilia ereditaria. Il rischio relativo di trombosi venose profonde ricorrenti è aumentato nei pazienti eterozigoti sia per la mutazione del fattore V di Leiden che per la mutazione G20210A della protrombina. Le donne portatrici di queste mutazioni sono anche ad aumentato rischio di aborti. La causa degli aborti ripetuti è spesso sconosciuta, anche se l'ipercoagulabilità e gli infarti placentari sono stati proposti come possibili fattori etiologici. È stato recentemente descritto un difetto della fibrinolisi, conosciuto come resistenza alla proteina C attivata. In molti casi questa resistenza è dovuta alla mutazione puntiforme nel gene che codifica per il fattore V di Leiden. Questa mutazione gioca un ruolo importante in alcuni casi di aborti spontanei ricorrenti inspiegati.

Item Type: Article
Uncontrolled Keywords: Fattore V di Leiden, protrombina, trombofilia ereditaria, aborti ricorrenti, trombosi
Subjects: 600 Tecnologia - Scienze applicate > 610 Medicina e salute (Classificare qui la tecnologia dei servizi medici) > 618 Altri rami della medicina; Ginecologia e ostetricia, Pediatria, Geriatria
Depositing User: Matteo Viola
Date Deposited: 14 Jun 2013 09:00
Last Modified: 14 Jun 2013 09:00
URI: http://eprints.bice.rm.cnr.it/id/eprint/5357

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