Screening combinato del primo trimestre di gravidanza per l’individuazione delle aneuploidie fetali in donne di età superiore ai 35 anni

Giudice, I. and Garozzo, Adriana and Famà, Antonio and Bellia, Adriana and Caruso, Mario and Panella, Marco and Gulisano, Antonio S. (2009) Screening combinato del primo trimestre di gravidanza per l’individuazione delle aneuploidie fetali in donne di età superiore ai 35 anni. Giornale italiano di ostetricia e ginecologia, 31 (8/9). pp. 349-352. ISSN 1971-1433

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Abstract

Premessa: recenti studi (Geipel, 2007 [1]) hanno evidenziato che, mediante screening combinato del primo trimestre, è possibile ridurre il numero degli esami invasivi in donne di età ≥ 35 anni ottenendo il corretto riconoscimento precoce dei feti patologici. Abbiamo voluto valutare se tali risultati sono sovrapponibili anche nella nostra popolazione. Materiali e metodi: è stato condotto uno studio retrospettivo su donne di età > 35 anni sottoposte a screening combinato nel triennio 2005-2007. Previa consulenza genetica, l’indice di rischio è stato calcolato tenendo in considerazione l’età materna, la misura della NT, i marcatori biochimici; la villocentesi o l’amniocentesi è stata offerta alle pazienti con rischio superiore al cut-off (1:300). Infine abbiamo preso in considerazione gli esiti delle villocentesi effettuate per la determinazione del cariotipo fetale a motivo dell’età materna avanzata nello stesso periodo. Risultati: sono state sottoposte a screening del primo trimestre 122 gravide. Hanno ottenuto un risultato dello screening ad alto rischio 15 gravide (12,29%). Per mezzo dello studio del cariotipo fetale sono stati riconosciuti due cariotipi patologici; dal follow-up neonatale successivo non è emerso alcun falso negativo, fatto salvo per 19 gravide che non è stato possibile ricontattare. Discussione: lo screening combinato ha riconosciuto il 100% dei cariotipi aneuploidi con una percentuale di falsi positivi pari a 10,83%. Nelle donne di età uguale o superiore a 35 anni che hanno eseguito una villocentesi in un caso (2,63% dei prelievi eseguiti) si è verificato un aborto spontaneo dopo venti giorni. Conclusioni: lo screening rappresenta una metodica dotata di elevata sensibilità anche nelle donne di età avanzata e che riduce significativamente il rischio abortivo degli esami invasivi.

Item Type:	Article
Uncontrolled Keywords:	Screening combinato, età materna avanzata, translucenza nucale , PAPP-A, free b-hCG, amniocentesi, villocentesi
Subjects:	600 Tecnologia - Scienze applicate > 610 Medicina e salute (Classificare qui la tecnologia dei servizi medici) > 618 Altri rami della medicina; Ginecologia e ostetricia, Pediatria, Geriatria
Depositing User:	Matteo Viola
Date Deposited:	22 Jul 2013 11:55
Last Modified:	22 Jul 2013 11:55
URI:	http://eprints.bice.rm.cnr.it/id/eprint/6213

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