Trombofilia in gravidanza: polimorfismi MTHFR, CBS, ACE e GpIIIa, nostra esperienza

Ragucci, V. and Di Serio, Carmine and Di Serio, Marcello and Di Serio, Maurizio and Piccirillo, I. and Danzi, Gianbattista and Tolino, Achille (2010) Trombofilia in gravidanza: polimorfismi MTHFR, CBS, ACE e GpIIIa, nostra esperienza. Giornale italiano di ostetricia e ginecologia, 32 (3). pp. 152-159. ISSN 1971-1433

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Abstract

Scopo del nostro studio è stato quello di valutare l’incidenza di mutazioni geniche predisponenti alla trombofilia in donne con gravidanze complicate da pre-eclampsia, minaccia di parto prematuro, minaccia di aborto, oltre che in donne positive per abortività ripetuta, prestando particolare attenzione ai fattori MTHFR, GpIIIa, ACE e CBS. Al momento dell’arruolamento nello studio ogni donna è stata sottoposta ad uno screening specifico per l’identificazione di 12 mutazioni dei fattori della coagulazione: Fattore V Leiden (R506O); Fattore V Leiden (H1299R); Fattore II (G20210A); MTHFR (C677T); MTHFR (A1298C); CBS; PAI 1; CETP (I405V); GP IIIa (PIa2); ACE; AGT; ApoE. Quello che si è cercato di mettere in evidenza è come alcune mutazioni genetiche, essendo relativamente comuni, possono essere definite come semplici polimorfismi ma, se associati tra loro o combinati con specifiche componenti ambientali, possono elevare notevolmente lo sviluppo di patologie. Non c’è dubbio sulla “non convenienza” di uno screening di massa per identificare i soggetti a rischio di trombofilia ereditaria, ma certamente trova giustificazione, indipendentemente dal costo, su pazienti selezionate e che presentano evidenti fattori di rischio per patologia trombo-embolica.

Item Type:	Article
Uncontrolled Keywords:	Trombofilia, mutazione dei fattori della coagulazione, pre-eclampsia, minaccia di parto prematuro, minaccia di aborto, abortività ripetuta
Subjects:	600 Tecnologia - Scienze applicate > 610 Medicina e salute (Classificare qui la tecnologia dei servizi medici) > 618 Altri rami della medicina; Ginecologia e ostetricia, Pediatria, Geriatria
Depositing User:	Matteo Viola
Date Deposited:	25 Jul 2013 13:43
Last Modified:	25 Jul 2013 13:43
URI:	http://eprints.bice.rm.cnr.it/id/eprint/6402

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