Nefromegalia, iperecogenicità renale e cisti renali in diagnosi prenatale. Revisione della letteratura

Pepe, Fabrizio and Fauzia, M. and Di Stefano, Maria Cristina and Pannitteri, M. and Rubbino, Gabriella and Leotta, E. and Strano, C. and De Luca, F. and Giuffrida, E. and Coco, Luana and Di Grazia, Francesco M. and Pepe, Pietro (2013) Nefromegalia, iperecogenicità renale e cisti renali in diagnosi prenatale. Revisione della letteratura. Giornale italiano di ostetricia e ginecologia, 35 (2). pp. 397-406. ISSN 1971-1433

Preview

PDF article.pdf - Published Version Download (596kB)

Abstract

La diagnosi prenatale di reni iperecogeni è un dilemma poiché l’esame ecografico non permette la definizione dell’eziologia, l’outcome è notevolmente vario nell’ambito della medesima eziologia ed esistono solo pochi ed inaccurati markers predittivi sulla funzione renale a lungo termine. Le più frequenti cause di reni fetali iperecogeni sono rappresentate da rene policistico autosomico recessivo e dominante, displasia cistica, tubulopatie, disgnesia tubulare, difetti congeniti della glicosilazione e numerose sindromi (Beemer-Langer, Meckel-Gruber, Ivermark, Jarcho-Levin, Pierson, Gunther, sclerosi tuberosa); può essere dovuta anche ad infezione da CMV od essere un reperto transitorio con feto con normale outcome al follow-up. La nefromegalia può essere isolata od associta a reni iperecogeni od essere espressione di numerose sindromi, quali Beckwith-Wiedeman, Bardet-Biedl, Meckel-Gruber, Perlman, Simpson-Golabi-Bemel, Patau, delezioni TCF2 e mutazioni nei geni ABCC8 and KCNJ11. Le cisti nel rene fetale possono essere isolate, associate ad altre anomalie strutturali o espressione di sindromi genetiche (aciduria glutarica, sindromi branchio-otorenale, Goldstone, Jeune, Fryns, Joubert, ecc.). Nella diagnosi di anomalia renale fetale sono indispensabili lo studio accurato della morfologia fetale e della storia familiare che possono indirizzare verso esami mirati (biochimici, citogenetici, molecolari, ecc.). È importante definire la funzione renale e predire l’outcome renale post-natale. Il riscontro di oligoidramnios è un segno sfavorevole; nella displasia renale fetale associata a normale quantità di liquido amniotico è difficile definire nel singolo caso la prognosi a lungo termine. Studi in animali e nell’uomo indicano che numerosi geni sono coinvolti nella formazione del ciglio, numerosi fattori di trascrizione sono responsabili di anomalie renali e le anomalie renali non di rado sono espressione di malattie multiorgano.

Item Type:	Article
Uncontrolled Keywords:	Nefromegalia fetale, reni iperecogeni fetali, cisti renali, diagnosi prenatale e rene fetale, malformazioni fetali
Subjects:	600 Tecnologia - Scienze applicate > 610 Medicina e salute (Classificare qui la tecnologia dei servizi medici) > 618 Altri rami della medicina; Ginecologia e ostetricia, Pediatria, Geriatria
Depositing User:	Matteo Viola
Date Deposited:	11 Sep 2013 16:09
Last Modified:	11 Sep 2013 16:09
URI:	http://eprints.bice.rm.cnr.it/id/eprint/6786

Actions (login required)

View Item